Continua con successo il più importante programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota per facilitarne ed accelerarne la diagnosi genetica precoce. Il progetto coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con diversi centri ospedalieri, istituzioni regionali e con il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen coinvolge i punti nascita nel Lazio.

Campioni di DNA di circa 140 mila bambini in due anni (stimati, compresi i centri nascita della Toscana che cominceranno a breve) verranno analizzati per permettere di fare con certezza la diagnosi di SMA quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili.

É tutto pronto anche per dare il via alla campagna social di sensibilizzazione per raggiungere le famiglie attraverso i social media, ideata e realizzata grazie alla sinergia di Famiglie SMA e Osservatorio Malattie Rare.

L’adesione allo screening è su base volontaria, previo consenso dei genitori dei bambini, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita. Si tratta semplicemente di dare il consenso per includere anche la diagnosi genetica di SMA, sfruttando al meglio il campione di sangue che viene già prelevato ai neonati per lo screening neonatale esteso obbligatorio, approvato dalla L. 167/2016.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quelle cellule che trasportano gli impulsi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. Di conseguenza, la patologia provoca paralisi e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori.

Perché è importante lo screening neonatale? Perché permette di intervenire in maniera precoce sul paziente, evitando conseguenze e danni gravi e irreversibili, e garantendo una migliore qualità di vita al bambino.

L’infografica disponibile sul sito Famiglie SMA e di seguito riportata è utile a carpire le informazioni essenziali e i passaggi più importanti da compiere per aderire allo screening per la SMA. Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter così individuare precocemente circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi (l’incidenza stimata è tra 1/6000 e 1/10000 nati vivi). I bimbi individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una ‘cura’ definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia.

Lo studio è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario IRCCS “A. Gemelli” di Roma, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Anna Meyer” di Firenze, i Governi Regionali di Lazio e Toscana, i Centri nascita di Lazio e Toscana, l’associazione di pazienti Famiglie SMA ed è reso possibile grazie al contributo non condizionato di Biogen Italia.

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